Sedef hastalığı (psoriasis) tedavisinde önemli bir gelişme yaşandı. Fransız dermatolog Hervé Bachelez koordinasyonunda yürütülen uluslararası bir araştırma konsorsiyumu, mevcut ilaçlardan fayda görmeyen bazı hastaların neden tedaviye yanıt vermediğini ortaya çıkardı. Araştırmacılar, bu hastalarda nadir görülen genetik bir mutasyon tespit etti. Bu keşfin ardından uygulanan hedefe yönelik yeni tedavinin hastalığın tamamen gerilemesini sağladığı açıklandı.
Çalışma, Temmuz 2026'da Journal of Experimental Medicine dergisinde yayımlandı.
Sorunun kaynağı genetik mutasyon çıktı
Sedef hastalığı, bağışıklık sisteminin aşırı çalışması sonucu ortaya çıkan kronik bir cilt hastalığı olarak biliniyor. Deride kalın, kızarık ve beyaz pullarla kaplı plaklar oluşmasına neden olan hastalık; kaşıntı, yanma ve ağrı gibi şikâyetlere yol açabiliyor.
Araştırmayı yürüten ekip, tedaviye dirençli hastalarda ADAR1 adlı gende nadir görülen bir mutasyon bulunduğunu tespit etti. Bu gen normalde bağışıklık sisteminin gereksiz yere saldırıya geçmesini önleyen bir görev üstleniyor.
Ancak mutasyon nedeniyle bu koruma ortadan kalkınca bağışıklık sistemi aşırı tepki veriyor ve sürekli iltihap oluşturarak sedef hastalığının ağır seyretmesine neden oluyor. Araştırmacılara göre bugüne kadar kullanılan birçok ilaç, bu iltihap mekanizmasını hedef almadığı için bazı hastalarda etkisiz kalıyordu.
Yeni tedaviyle hastalık tamamen geriledi
Araştırmanın ardından söz konusu genetik mutasyona sahip 12 hasta üzerinde yeni bir tedavi denendi.
Hastalara, bağışıklık sistemindeki bu aşırı iltihaplanmayı doğrudan baskılayan iki farklı hedefe yönelik ilaç uygulandı. Bu ilaçlar aslında hâlihazırda sedef hastalığı ve sedefe bağlı eklem romatizması gibi hastalıkların bazı türlerinde kullanılıyor olsa da, ilk kez bu genetik mutasyona sahip hastalarda denendi.
Araştırmacılar, daha önce hiçbir tedaviden fayda görmeyen hastaların tamamında hastalığın tamamen gerilediğini bildirdi.
Deri hücrelerinin de hastalıkta rol oynadığı görüldü
Araştırmada elde edilen bir diğer önemli bulgu ise iltihabın yalnızca bağışıklık sisteminden kaynaklanmadığının anlaşılması oldu.
Yapılan incelemeler, deriye rengini veren pigment hücrelerinin de bu süreçte rol oynadığını gösterdi. Bu durum, sedef hastalarının bir bölümünde görülen cilt rengindeki değişikliklerin nedenini de açıklayabilir.
Genetik test dönemi başlayabilir
Araştırmacılar, bu keşfin tedaviye dirençli sedef hastaları için yeni bir yaklaşımın önünü açabileceğini belirtiyor.
Kısa vadede geliştirilecek bir genetik test sayesinde, hangi hastaların bu mutasyona sahip olduğu erken dönemde tespit edilebilecek ve doğrudan kendileri için en uygun tedavi uygulanabilecek.
Bilim insanları ayrıca aynı mekanizmanın egzama (atopik dermatit), vitiligo, sedef romatizması, romatoid artrit ve tip 1 diyabet gibi diğer iltihabi hastalıklarda da rol oynayıp oynamadığını araştırmayı planlıyor. Bu nedenle keşfin yalnızca sedef hastaları için değil, başka kronik hastalıklar için de yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağlayabileceği değerlendiriliyor.
©Sonhaber.eu
